Vrodený nefrotický syndróm

Vrodený nefrotický syndróm je porucha prechádzajúca rodinami (dedičná), v ktorých dieťa vyvíja proteín v moči a ochorenia tela. Vrodené znamená, že je prítomná od narodenia. Avšak táto skupina porúch zahŕňa aj nefrotický syndróm, ktorý sa vyskytuje v prvých troch mesiacoch života.

Vrodený nefrotický syndróm je veľmi zriedkavá forma nefrotického syndrómu. Vyskytuje sa väčšinou v rodinách fínskeho pôvodu a vyvíja sa krátko po pôrode.

Deti s touto poruchou majú abnormálnu formu proteínu nazývaného nefrín. V obličkových filtroch (glomerulách) je potrebné, aby tento proteín normálne fungoval.

  • Hodnotenie12345