Crigler-Najjarov syndróm

Crigler-Najjarov syndróm je veľmi zriedkavá dedičná porucha, pri ktorej bilirubín (látka vytvorená pečeňou) sa nedá rozdeliť.

Crigler-Najjarov syndróm nastáva, keď enzým, ktorý zvyčajne premieňa bilirubín na formu, ktorá sa dá ľahko odstrániť z tela, nefunguje správne. Bez tohto enzýmu sa bilirubín môže vybudovať v tele a viesť k žltačke (žlté sfarbenie kože a očí) a poškodeniu mozgu, svalov a nervov.

Typ I Crigler-Najjar je forma choroby, ktorá začína už v začiatkoch života. Typ II Crigler-Najjar syndróm začne neskôr v živote.

Syndróm prebieha v rodinách (zdedi sa). Dieťa musí dostať kópiu defektného génu od oboch rodičov, aby vyvinul ťažkú ​​formu ochorenia. Rodičia, ktorí sú nositeľmi (iba s jedným defektným génom) majú asi polovicu enzýmovej aktivity normálneho dospelého, ale nemajú žiadne príznaky.

  • Hodnotenie12345