Cystinúria

Cystinúria je vzácny stav, pri ktorom sa tvoria kamene z aminokyseliny nazývanej cysteín v obličkách, a močovom mechúre. Cystín sa tvorí, keď sú dve molekuly aminokyseliny nazývané cysteín navzájom spojené. Podmienka sa prenáša cez rodiny.

Aby ste mali príznaky cystinúrie, musíte zdediť chybný gén oboch rodičov. Vaše deti budú tiež od vás dediť kópiu chybného génu.

Cystinúria je spôsobená príliš veľkým množstvom cystínu v moči. Obvykle sa väčšina cystínu po vstupe do obličiek rozpúšťa a vracia sa do krvného riečišťa. Ľudia s cystinúriou majú genetickú chybu, ktorá zasahuje do tohto procesu. Výsledkom je, že cystín sa vytvára v moči a vytvára kryštály alebo kameň. Tieto kryštály môžu uviaznuť v obličkách, alebo močovom mechúre.

Približne jeden z každých 10 000 ľudí má cystinúriu. Cystínové kamene sú najčastejšie u mladých dospelých mladších ako 40 rokov. Menej ako 3% kameňov močových ciest sú cystínové kamene.

  • Hodnotenie12345